DeepRare: Революция в диагностике редких заболеваний с помощью AI-агентной технологии

Проблема диагностики редких заболеваний

Редкие заболевания затрагивают около 400 миллионов человек в мире и включают более 7000 различных расстройств, примерно 80% из которых имеют генетическую природу. Диагностика таких заболеваний чрезвычайно сложна из-за клинической гетерогенности, низкой распространённости и ограниченного опыта врачей. Пациенты часто проходят длительный диагностический путь, который в среднем занимает более пяти лет, включая ошибочные диагнозы и инвазивные процедуры, что негативно сказывается на эффективности лечения и качестве жизни.

Ограничения существующих диагностических инструментов

Современные инструменты, такие как PhenoBrain и PubCaseFinder, используют структурированные клинические термины и базы клинических случаев для выявления редких заболеваний. Одновременно крупные языковые модели (LLM), такие как Baichuan-14B и Med-PaLM, помогают обрабатывать мультимодальные клинические данные. Однако традиционные методы не всегда успевают адаптироваться к быстро меняющимся медицинским знаниям, а общие языковые модели могут не учитывать тонкости фенотипов и генотипов редких заболеваний, что снижает точность диагностики.

Представляем DeepRare: AI-платформа для диагностики

Разработанная исследователями из Шанхайского университета Цзяо Тун, Лаборатории искусственного интеллекта Шанхая, больницы Синьхуа и Гарвардской медицинской школы, DeepRare — первая агентная диагностическая система на базе LLM, специально ориентированная на редкие заболевания. Ее трехуровневая архитектура включает центральный сервер с долгосрочной памятью и современным LLM, специализированные аналитические агенты для задач, таких как извлечение фенотипов и приоритизация вариантов, и обширные внешние ресурсы — клинические руководства, геномные базы данных и научные публикации.

Как работает DeepRare

Врачи вводят данные пациента в различных форматах (текстовые описания, термины HPO, геномные данные в формате VCF). Центральный сервер координирует работу агентов для поиска релевантных клинических доказательств из внешних источников, адаптированных под профиль пациента. Диагностические гипотезы формируются и итеративно уточняются благодаря механизму саморефлексии, что снижает ошибки. В результате система выдает ранжированный список диагнозов с прозрачными цепочками обоснований, ссылающимися на авторитетные клинические источники.

Результаты оценки и тестирования

DeepRare протестировали на восьми эталонных наборах данных, включающих 3604 клинических случая, охватывающих 2306 редких заболеваний из 18 медицинских специальностей в Азии, Северной Америке и Европе. Система достигла точности 70,6% при учете фенотипических и геномных данных, превзойдя следующую по эффективности систему Exomiser на 17,4 процентных пункта. В мультимодальных сценариях точность выросла с 46,8% (только фенотипы) до 70,6%.

Клиническая валидация и удобство использования

Оценка DeepRare врачами на 50 сложных случаях показала 95,2% согласия с диагностической достоверностью и прозрачностью рассуждений. Медики отметили эффективность системы в предоставлении точных и релевантных клинических ссылок, что снижает неопределённость в диагностике. DeepRare доступна через удобное веб-приложение, поддерживающее ввод структурированных данных пациента, геномных файлов и отчетов по визуализации.

Основные преимущества DeepRare

Первая комплексная агентная AI-система для диагностики редких заболеваний с использованием передовых LLM и аналитических модулей.
Иерархическая модульная архитектура обеспечивает систематический и прозрачный процесс диагностики.
Высокая точность диагностики на обширных международных наборах данных.
Надежная интеграция фенотипических и геномных данных улучшает показатели диагностики.
Высокий уровень согласия экспертов по клинической релевантности и прозрачности решений.
Практичная интеграция в клиническую практику через интуитивное веб-интерфейс.

DeepRare представляет собой прорыв в диагностике редких заболеваний, значительно повышая точность и ускоряя своевременные вмешательства с помощью AI-технологий.